Στόχος της εκδήλωσης πέραν της επιστημονικής ενημέρωσης του ιατρικού κόσμου της Πελοποννήσου, ήταν και η ευαισθητοποίηση του γενικού πληθυσμού για έγκαιρη διάγνωση, αφού σε πολλές από τις περιπτώσεις παίζει καταλυτικό ρόλο και βοηθά στην θεραπεία των ασθενών, πολύ περισσότερο όμως στην καλύτερη ποιότητα ζωής των νοσούντων.
Ο γενικός γραμματέας της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων Αντώνης Αυγερινός, αφού μίλησε για την εταιρεία, ανέφερε ότι οι σπάνιες παθήσεις σήμερα είναι πάρα πολύ σοβαρή κατάσταση γιατί 300.000 τουλάχιστον Έλληνες πάσχουν από μια σπάνια πάθηση και χιλιάδες ακόμα δεν γνωρίζουν ότι στο DNA έχουν μια σπάνια πάθηση. Σημείωσε, πως υπάρχουν 6 με 8 χιλιάδες σπάνιες παθήσεις και σύμφωνα με ευρωπαϊκές εκτιμήσεις τον μέσο όρο κόστους θεραπείας ετησίως φτάνει τα 32.500 ευρώ επισημαίνοντας πως μια σπάνια πάθηση μπορεί να απαιτήσει από 6.000 έως 500.000 ευρώ θεραπεία.
Ο Αντώνης Αυγερινός ανέφερε ότι τα ορφανά φάρμακα που υπάρχουν και χρησιμοποιούνται, δεν υιοθετούνται εύκολα από τις διεθνείς φαρμακοβιομηχανίες, καθώς το κόστος ανάπτυξης δεν εξισορροπείται από το ανάλογο κέρδος που προσδοκούν λόγω του ότι απευθύνονται σε μικρό αριθμό ασθενών. Ως εκ τούτου, έχουν αναπτυχθεί τόσο στις ΗΠΑ όσο και στην Ε.Ε. ειδικά κίνητρα για την φαρμακευτική βιομηχανία, ώστε να μπορούν να ασχολούνται πιο συστηματικά και σε συνεχή βάση και σχεδίαση ορφανών φαρμάκων, τα οποία παίζουν καταλυτικό ρόλο για την θεραπεία κι αν όχι για πραγματική θεραπεία, για την συμπτωματική ανακούφιση των πασχόντων.
Πρόσθεσε, πως σήμερα στην Ελλάδα κυκλοφορούν 45 περίπου ορφανά φάρμακα με άδεια εγκρίσεως, η Ε.Ε. έχει εγκρίνει περί τα 75, 17 εισάγονται από τον ΥΦΕΤ, 34 από τις ΗΠΑ και τόνισε πως υστερούμε πάρα πολύ στην Ελλάδα από τη σχετική νομοθεσία, η οποία θα διευκολύνει τους ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις, προκειμένου να έχουν εύκολη πρόσβαση, όχι μόνο στα ορφανά φάρμακα, αλλά και στις καινοτόμες θεραπείες που διαρκώς αναπτύσσονται.
Επιπλέον ο γενικός γραμματέας της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων επεσήμανε ότι κατά μέσο όρο κάθε εβδομάδα στην διεθνή βιβλιογραφία τουλάχιστον πέντε νέες σπάνιες παθήσεις αναπτύσσονται αναφορικά με την διάγνωση, τη θεραπεία τους και τόνισε ότι, «η έγκαιρη διάγνωση σπανίων παθήσεων είναι το καταλυτικό σημείο για το οποίο επιμένουμε και πρέπει να επιμείνει και η πολιτεία, γιατί όταν λέμε σπάνιες παθήσεις εννοούμε χρόνιες, ανίατες ασθένειες που οδηγούν είτε σε απώλεια ζωής, είτε σε μόνιμη αναπηρία».
Υπογράμμισε ακόμα, ότι ενδιαφέρει η διάγνωση γιατί εάν ο πληθυσμός που πάσχει από σπάνιες ασθένειες αφεθεί χωρίς θεραπεία αυτό σημαίνει πάντοτε μεγάλο πρόβλημα στην παραγωγικότητα αυτών των ανθρώπων. Κι ως εκ τούτου, το Εθνικό Σύστημα Υγείας δαπανά περισσότερα χρήματα γι’ αυτό και είπε, «επιβάλλεται να προσαρμοστούμε ως επιβάλλουν οι κανόνες της Ε.Ε., να αναπτύξουμε ένα ειδικό εθνικό πλαίσιο κινήτρων προκειμένου να φέρουμε κι άλλες φαρμακευτικές εταιρείες που ασχολούνται με τα ορφανά φάρμακα στην Ελλάδα, για να αποφύγουμε το κόστος εισαγωγής που μας στοιχίζει περισσότερο».
Έμφαση στα πρώιμα συμπτώματα της νεαρής ηλικίας
Ο πνευμονολόγος, καθηγητής εντατικής θεραπείας στο Αττικό νοσοκομείο Ηρακλής Τσαγκάρης, που μίλησε για την πνευμονική αρτηριακή υπέρταση, ανέφερε ότι στην Ελλάδα πάσχουν συνολικά πεντακόσιοι ασθενείς όλων των ηλικιών και είπε πως πρόκειται για ένα νόσημα που εφ’ όσον δεν αντιμετωπιστεί σωστά έχει πολύ κακή έκβαση.
Πρόσθεσε ότι η πνευμονική αρτηριακή υπέρταση, κάνει δύο χρόνια από την αρχική εμφάνιση των συμπτωμάτων μέχρι να γίνει η διάγνωση, ακόμα και στις προηγμένες υγειονομικά χώρες, που σημαίνει είπε, ότι στην Ελλάδα ο χρόνος αυτός είναι μεγαλύτερος.
Υπογράμμισε πως πρέπει να υπάρχει ένας υψηλός βαθμός επαγρύπνησης να αναγνωρίζονται πρώιμα τα συμπτώματα κι αυτά είναι ιδίως στις νεαρές ηλικίες, μια δύσπνοια στην κόπωση η οποία δεν μπορεί να εξηγηθεί εύκολα από την υπόλοιπη εικόνα του ασθενούς. Επιπλέον, ανέφερε πως υπάρχουν πολλές αιτίες που προκαλούν την πνευμονική αρτηριακή υπέρταση και στις περισσότερες περιπτώσεις τόνισε δεν μπορεί να βρεθεί κάποια αιτία και χαρακτηρίζεται σαν ιδιοπαθείς. Παράλληλα, επεσήμανε ότι αυξημένη είναι η εμφάνιση της νόσου σε κάποια νοσήματα, όπως είναι το συστηματικό σκυρόδερμα, η κύρωση του ήπατος και ορισμένες συγγενείς καρδιοπάθειες και σε μια μικρή ομάδα έχει γενετικό υπόστρωμα.
Οι γονείς των μικρών παιδιών να επιμένουν σε διάγνωση
Η παιδίατρος Αθηνά Ξαϊδάρα, διευθύντρια στην παιδιατρική πανεπιστημιακή κλινική του νοσοκομείου Παίδων «Η Αγία Σοφία», που ασχολείται από το 2000 με τα σπάνια παιδικά νοσήματα, σημείωσε ότι πλειοψηφία των σπανίων παθήσεων σε παιδιά, περί το 80% είναι νοσήματα γενετικά και γίνονται εμφανή στην παιδική ηλικία. Έχουν περίεργα συμπτώματα και πολλές φορές είπε, ξεφεύγουν στη διάγνωση.
Τόνισε, πως οι γονείς αυτό που πρέπει να ανησυχούν είναι αν το παιδί τους κάνει πολλές λοιμώξεις, έχει νοητική στέρηση, δεν τα καταφέρνει καλά στο σχολείο ή κάνει σπασμούς να επιμένουν να αναζητηθεί μια διάγνωση, γιατί η προσπάθεια που γίνεται να μάθουμε όλοι τα σπάνια νοσήματα, είναι γιατί μπορεί μεν να είναι σπάνια, αλλά πολλά από αυτά σήμερα έχουν αιτιολογική θεραπεία και οι άρρωστοι όταν την λαμβάνουν ζουν καλύτερα και με πολύ καλό επίπεδο ζωής.
Η Αθηνά Ξαϊδάρα υπογράμμισε ότι σήμερα με την αιτιολογική θεραπεία που υπάρχει, ουσιαστικά τα παιδιά παίρνουν το ένζυμο που είναι ανεπαρκές και έχουν πολύ καλό προσδόκιμο ζωής και καλή ποιότητα ζωής. Συνεπώς, είπε, «το μήνυμα είναι όσο πιο έγκαιρα μπει η διάγνωση, τόσο καλύτερα για το παιδί, γιατί θα έχει καλή ζωή, θα είναι ένας φυσιολογικός έφηβος κι ένας φυσιολογικός ενήλικας. Άρα αυτό που πρέπει να πούμε είναι, τα παιδιά στο γιατρό ακόμα και για το παραμικρό».
ΑΠΕ-ΜΠΕ
