Είναι γνωστό ότι η οριστική διάγνωση ορισμένων όχι ιδιαίτερα σπάνιων ασθενειών γενετικής αιτιολογίας (από τις οποίες πάσχουν περίπου ένας άνθρωπος στους 3.000), όπως η νόσος Χάντινγκτον, μερικές άνοιες, το σύνδρομο του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ ή η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, είναι δύσκολη, επειδή μολονότι υπάρχει σε αυτές ένα γενετικό υπόβαθρο, είναι εκ των προτέρων άγνωστο ποιο τεστ πρέπει να κάνει κάποιος, με συνέπεια να καθυστερεί για μήνες ή και για χρόνια η διάγνωση της πάθησης, ιδίως στα παιδιά. Το νέο τεστ αλληλούχισης του πλήρους γονιδιώματος, όπως αναφέρει το Αθηναϊκό – Μακεδονικό Πρακτορείο Ειδήσεων, θα μπορεί να ανιχνεύει γρήγορα και με ακρίβεια τις πιο συχνές κληρονομικές γενετικές διαταραχές στο πλαίσιο μίας κλινικής πρακτικής ρουτίνας.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Σερ Μαρκ Κόλφιλντ του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό Νευρολογίας «The Lancet Neurology», σύμφωνα με τη βρετανική «Γκάρντιαν», αξιολόγησαν αρχικά το τεστ σε 404 ασθενείς που προηγουμένως είχαν διαγνωστεί με νευρολογικές παθήσεις μέσω άλλων συμβατικών τεστ, καταλήγοντας στο συμπέρασμα ότι η ακρίβεια και η ευαισθησία του νέου τεστ είναι ανάλογη. Το τεστ χρησιμοποιεί έναν αλγόριθμο που «διαβάζει» το DNA των ατόμων από τα οποία έχει ληφθεί δείγμα, συγκρίνοντάς το με εκείνο των υγιών ανθρώπων και εντοπίζοντας αδιόρατες διαφορές που πιθανώς προδίδουν κάποιο γενετικό ελάττωμα. Έτσι είναι δυνατό να ελεγχθούν ταυτόχρονα, με το ίδιο τεστ, πολλαπλές γενετικές παθήσεις.
Σε επόμενο στάδιο, το τεστ χρησιμοποιήθηκε σε 11.631 ανθρώπους που πριν δεν είχαν διαγνωστεί με νευρολογικές διαταραχές, αλλά είχαν ύποπτα κλινικά συμπτώματα. Το τεστ ανίχνευσε 68 άτομα με παθήσεις, από τα οποία έξι ήταν παιδιά (μερικά χωρίς σχετικό οικογενειακό ιατρικό ιστορικό και άρα μάλλον θα έμεναν αδιάγνωστα για καιρό). Μεταξύ αυτών ήταν ένα δεκάχρονο κορίτσι με νοητική καθυστέρηση, ένας 18χρονος με πρόωρη άνοια και μία γυναίκα που διαγνώστηκε με την αταξία του Φρίντριχ.
«Με ένα απλό τεστ έχουμε τη δυνατότητα να κάνουμε διάγνωση των πιο συχνών νευρολογικών ασθενειών», δήλωσε ο Κόλφιλντ. «Ανοίγει ο δρόμος για ένα τεστ που θα δώσει τέλος στη διαγνωστική Οδύσσεια για πολλούς ασθενείς και μάλιστα θα μπορούσε να εφαρμοστεί άμεσα στο Εθνικό Σύστημα Υγείας», πρόσθεσε.
