Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι η πιο συχνή γενετική διαταραχή του μεταβολισμού. Αυτή η πάθηση οφείλεται σε κάποιο ελαττωματικό γονίδιο που κληρονομεί ένα άτομο από τους γονείς του με αποτέλεσμα να μην μπορεί ο οργανισμός να απομακρύνει την «κακή» (LDL) χοληστερόλη που κυκλοφορεί στο αίμα. Συνηθέστερα το παθολογικό γονίδιο αφορά στον υποδοχέα της LDL χοληστερόλης που ονομάζεται LDL υποδοχέας και ο οποίος είναι υπεύθυνος για την απομάκρυνση της LDL χοληστερόλης από την κυκλοφορία. Συνήθως ένα άτομο κληρονομεί ένα παθολογικό και ένα φυσιολογικό γονίδιο και τότε η κατάσταση ονομάζεται ετερόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία. Πολύ πιο σπάνια ένα παιδί μπορεί να κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια και τότε η κατάσταση ονομάζεται ομόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία.
Συνήθως η διάγνωση της νόσου γίνεται όταν σε μία εξέταση αίματος βρεθούν πολύ υψηλά επίπεδα LDL χοληστερόλης (συνήθως πάνω από 190 mg/dL στους ενήλικες και πάνω από 160 mg/dL στα παιδιά). Στη διάγνωση βοηθά καθοριστικά η γνώση του οικογενειακού ιστορικού υπερχοληστερολαιμίας. Επιπρόσθετα, ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν χαρακτηριστικά κλινικά ευρήματα.
Οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν εικοσαπλάσιο κίνδυνο εμφάνισης πρώιμης στεφανιαίας νόσου εξαιτίας των πολύ αυξημένων επιπέδων LDL χοληστερόλης ήδη από τη στιγμή της γέννησης. Μέχρι την ηλικία των 60 ετών, ο κίνδυνος νόσησης ή θανάτου από στεφανιαία νόσο είναι μεγαλύτερος από 50% σε άνδρες και 30% σε γυναίκες με οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Στα παιδιά με ομόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία εμφανίζονται και άλλα προβλήματα και κυρίως στένωση της αορτικής βαλβίδας της καρδιάς.
Δυστυχώς, η νόσος δεν διαγιγνώσκεται σωστά και η πλειοψηφία των ασθενών δεν γνωρίζει ότι πάσχει από αυτό το νόσημα. Το αποτέλεσμα είναι να χάνεται πολύτιμος χρόνος και τελικά οι ασθενείς παθαίνουν έμφραγμα του μυοκαρδίου σε μικρή ηλικία.
Η επιθετική αντιμετώπιση της νόσου με τη χορήγηση υπολιπιδαιμικής θεραπείας είναι πολύ αποτελεσματική.
Συμπερασματικά, η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία αποτελεί ένα σημαντικό πρόβλημα δημόσιας υγείας δεδομένου ότι είναι συχνή στον πληθυσμό και η παρουσία της εγκυμονεί εξαιρετικά υψηλό κίνδυνο για την εμφάνιση καρδιαγγειακών συμβάντων ή ακόμη και θανάτων σε νέους ανθρώπους.
Είναι επομένως φανερό ότι έχει τεράστια σημασία η έγκαιρη ανίχνευση των ατόμων του πληθυσμού που έχουν Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία προκειμένου να εφαρμοστούν κατάλληλα προληπτικά μέτρα και μάλιστα από μικρή ηλικία.
